2024 نویسنده: Kevin Dyson | [email protected]. آخرین اصلاح شده: 2023-12-16 23:31
Cutis laxa نام عمومی گروهی از اختلالات نادر است که بر بافت همبند شما تأثیر می گذارد. این بافت به عضلات، مفاصل، پوست و اندام های شما ساختار می دهد. بسیاری از انواع کوتیس لاکسا ارثی هستند و در بدو تولد همراه با سایر اختلالات وجود دارند، اما ممکن است برخی از انواع آن بعداً در زندگی ایجاد شوند.
اصطلاح cutis laxa در لاتین برای پوست شل به معنای پوست شل است. یکی از مشخصه های اختلالات کوتیس لاکسا، افتادگی و چین و چروک پوستی است که خاصیت ارتجاعی ندارد. اگر پوست را بکشید، به آرامی به طور غیرعادی به جای خود باز می گردد. همچنین افتادگی بیش از حد پوست وجود دارد.
انواع کوتیس لاکسا چیست؟
چهار نوع اصلی کوتیس لاکسا عبارتند از:
کوتیس لاکسای غالب اتوزومی (ADCL)
کوتیس لاکسای غالب اتوزومی (ADCL) توسط یک کپی از یک ژن نامنظم ایجاد می شود که می توانید از هر یک از والدین به ارث ببرید. اگر کوتیس لاکسا غالب دارید، فرزندان شما 50 درصد شانس ابتلا به این بیماری را خواهند داشت.
در برخی موارد، تغییرات خود به خودی ژن به طور تصادفی اتفاق می افتد و باعث ایجاد پوستی پوست می شود. این نوع جهشهای نو نامیده میشوند و ارثی نیستند.
خودزومی مغلوب
کوتیس لاکسای مغلوب اتوزومی زمانی اتفاق می افتد که ژن نامنظم یکسانی را از هر دو والدین دریافت کنید. اگر یک نسخه طبیعی از ژن و یک ژن نامنظم دریافت کنید، حامل ژن کوتیس لاکسا مغلوب خواهید بود اما ممکن است هیچ علامتی نداشته باشید. فرزندان شما 25 درصد شانس ابتلا به این بیماری را خواهند داشت.
مغلوب مرتبط با X
شکل مرتبط با X گاهی اوقات سندرم شاخ پس سری نیز نامیده می شود. این یک بیماری انتقال مس در نظر گرفته می شود. سطوح پایین مس باعث ایجاد مشکلاتی در تبدیل پروتئین های الاستین می شود که منجر به کاهش سطح الاستین در پوست می شود.
کسب شده
کوتیس لاکسا اکتسابی به این معنی است که شما با این عارضه متولد نشده اید، اما می توانید بعداً در زندگی به آن مبتلا شوید. برخی از محققان فکر می کنند که در این موارد، شما احتمالا حامل این ژن هستید و یک محرک بعداً آن را روشن می کند.
چه چیزی باعث کوتیس لاکسا می شود؟
بیشتر موارد کوتیس لاکسا از تغییرات ارثی در ژن های الاستین شما ناشی می شود. ژن های الاستین به بدن شما می گویند که چگونه پروتئین بسازد. اگر این ژن ها تغییر کنند، بدن شما در ساخت پروتئینی به نام الاستین دچار مشکل می شود. این پروتئین ها بخش اصلی الیاف الاستیک هستند که بخشی از بافت همبند شما را تشکیل می دهند. الاستین ممکن است به درستی کار نکند، یا ممکن است به اندازه کافی نباشد.
علت دقیق نوع اکتسابی ناشناخته است. این اختلال اغلب با شرایط دیگر یا پس از قرار گرفتن در معرض برخی داروها اتفاق می افتد. این موارد عبارتند از:
- عفونت
- سرطان هایی مانند لنفوم
- بیماری های التهابی مانند بیماری سلیاک
- بیماری های خود ایمنی مانند آرتریت روماتوئید
- داروهایی مانند پنی سیلین
تصور می شود این شرایط و داروها محرک های محیطی و سیستم ایمنی هستند که ژن را فعال می کنند.
علائم کوتیس لاکسا چیست؟
علائم کوتیس لاکسا بسیار متفاوت است و حتی بین اعضای خانواده می تواند متفاوت باشد. به طور کلی، کوتیس لاکسا باعث ایجاد مشکلاتی در تشکیل الاستین و بافت همبند می شود. این روی پوست تأثیر می گذارد، اما می تواند بر اندام های داخلی شما مانند قلب و ریه ها نیز تأثیر بگذارد.
علائم عبارتند از:
- پوست شل که در چین ها آویزان می شود، به خصوص روی صورت، گردن و ران ها
- پوستی که افتاده یا چروک به نظر می رسد
- پیرتر از سن خود به نظر می رسید
- مفاصل شل، که گاهی اوقات به آن مفاصل دوگانه می گویند
- باریک شدن یا برآمدگی نامنظم در عروق خونی
- فتق پایین شکم
- فتق ناف
- کیسه هایی در روده های شما به نام دیورتیکول
- آمفیزم، یک بیماری ریوی ناشی از مشکلات مربوط به کیسه های کوچک در ریه ها
بسته به نوع، کوتیس لاکسا می تواند علائم شدید، ناتوانی، و تهدید کننده زندگی ایجاد کند. برخی از اشکال عوارض دیگری مانند ناهنجاریهای مغزی، پیچ خوردگی شریانها، کمتوانی عضلات، تشنج، ناتوانیهای ذهنی و تفاوت در ویژگیهای صورت ایجاد میکنند.
آیا کوتیس لاکسا قابل درمان است؟
در حال حاضر هیچ درمانی برای کوتیس لاکسا یا هیچ درمانی برای پیشگیری از بیماری وجود ندارد. درمان کوتیس لاکسا بر مدیریت علائم و درمان سایر شرایط تمرکز دارد. این موارد عبارتند از:
- جراحی برای ترمیم فتق
- داروها برای کنترل تورم
- بتابلوکرها برای مشکلات قلبی
- بوتاکس برای چین و چروک در ریه های شما
- استنشاقی کورتیکواستروئید برای آمفیزم
- فیزیوتراپی
گاهی اوقات می توانید برای برداشتن پوست اضافی و شل، جراحی پلاستیک انجام دهید، اما با بازگشت پوست، اثرات آن موقتی است.
قرار ملاقات منظم با پزشک برای مدیریت علائم مهم است.
توصیه شده:
ADHD بزرگسالان: علائم، آمار، علل، انواع و درمان
اختلال کمبود توجه بیش فعالی (ADHD) چیست؟ بسیاری از مردم در مورد ADHD شنیده اند. ممکن است باعث شود به کودکانی فکر کنید که در توجه کردن مشکل دارند یا بیش فعال یا تکانشی هستند. بزرگسالان نیز می توانند ADHD داشته باشند. حدود 4 تا 5 درصد از بزرگسالان ایالات متحده به آن مبتلا هستند.
ADHD: علائم، انواع، آزمایش و درمان
ADHD چیست؟ اختلال بیش فعالی کمبود توجه (ADHD) یک اختلال مغزی است که بر نحوه توجه، بی حرکت نشستن و کنترل رفتار شما تأثیر می گذارد. این در کودکان و نوجوانان اتفاق می افتد و می تواند تا بزرگسالی ادامه یابد. ADHD شایع ترین اختلال روانی تشخیص داده شده در کودکان است.
علائم اختلالات خوردن: انواع و علائم
اختلالات خوردن گروهی از شرایط هستند که با رابطه ناسالم با غذا مشخص می شوند. سه نوع اصلی از اختلالات خوردن وجود دارد: بی اشتهایی عصبی. افراد مبتلا به بی اشتهایی احساس می کنند که هرگز نمی توانند به اندازه کافی لاغر شوند و با وجود کاهش شدید وزن، همچنان خود را "چاق" می دانند.
درمان اسکیزوفرنی: انواع درمان و داروها برای درمان اسکیزوفرنی
اسکیزوفرنی یک بیماری روانی جدی است که بر تفکر، احساسات، روابط و تصمیم گیری شما تأثیر می گذارد. و چون هیچ درمانی وجود ندارد، دریافت درمان مناسب به موقع بهترین راه برای بهبود شانس مدیریت بیماری است. درمان اسکیزوفرنیبر مدیریت علائم شما متمرکز است.
Calcinosis Cutis: علل، علائم و درمان
Calcinosis cutis وضعیتی است که در آن نمک های کلسیم در پوست شما رسوب می کنند. این می تواند به دلایل مختلفی اتفاق بیفتد و اغلب در موارد مختلف به صورت متفاوتی ظاهر می شود. درباره کلسینوز کوتیس Calcinosis cutis زمانی اتفاق می افتد که کلسیم در پوست، ماهیچه ها، تاندون ها، بافت همبند و بافت زیر جلدی - داخلی ترین لایه پوست شما که حاوی چربی است - جمع شود.