بیماری گوچر: علل، علائم و درمان

فهرست مطالب:

بیماری گوچر: علل، علائم و درمان
بیماری گوچر: علل، علائم و درمان
Anonim

بیماری گوچر چیست؟

اگر به تازگی متوجه شده اید که شما یا فرزندتان به بیماری گوچر مبتلا شده اید، طبیعی است که سوالات و نگرانی های زیادی در مورد اینکه چه انتظاری دارید داشته باشید. این یک بیماری نادر است که می تواند علائم مختلفی را ایجاد کند، از ضعیف شدن استخوان ها تا کبودی آسان.

اگرچه هیچ درمانی وجود ندارد، مهم است به خاطر داشته باشید که بسته به نوع بیماری، درمان می تواند به شما در مدیریت برخی از علائم کمک کند.

Gaucher باعث ایجاد مشکلاتی در نحوه خلاص شدن بدن از شر نوع خاصی از چربی می شود. در تمام انواع این بیماری، آنزیمی که برای تجزیه آن نیاز دارید درست کار نمی کند. چربی به خصوص در کبد، طحال و مغز استخوان شما جمع می شود و باعث ایجاد مشکلاتی می شود.

سه نوع اصلی بیماری گوچر وجود دارد. نوع 1 رایج ترین است. اگر آن را دارید، علائم شما ممکن است خفیف، متوسط یا شدید باشد، اما برخی افراد اصلاً متوجه هیچ مشکلی نمی شوند. چندین روش درمانی برای نوع 1 وجود دارد.

نوع 2 و نوع 3 جدی تر هستند. نوع 2 بر مغز و نخاع تأثیر می گذارد. نوزادان مبتلا به نوع 2 معمولاً از 2 سالگی بیشتر زندگی نمی کنند. نوع 3 همچنین باعث آسیب به مغز و نخاع می شود، اما علائم معمولاً دیرتر در دوران کودکی ظاهر می شوند.

بیماری گوچر می تواند علائم زیادی داشته باشد، از جمله شکم متورم، کبودی و خونریزی.

ممکن است خون شما به خوبی لخته نشود یا ممکن است به کم خونی مبتلا شوید. همچنین می‌تواند باعث از دست دادن مواد معدنی استخوان شود که منجر به درد و شکستگی آسان استخوان‌ها می‌شود.

در خانواده ها منتقل شده است - حدود 1 نفر از هر 450 نفر یهودی تبار اشکنازی (از اروپای شرقی و مرکزی) به این بیماری مبتلا هستند. این شایع ترین بیماری ژنتیکی است که یهودیان را مبتلا می کند.

چه مبتلا به این بیماری باشید و چه والدین کودکی باشید که به آن مبتلا شده است، مهم است که برای مقابله با چالش های پیش رو از حمایت برخوردار شوید.با خانواده و دوستان خود تماس بگیرید تا حمایت لازم را دریافت کنید. از پزشک خود بپرسید که چگونه به یک گروه پشتیبانی بپیوندید، جایی که می توانید با افراد دیگری ملاقات کنید که همان چیزهایی را که شما تجربه می کنید، تجربه می کنند.

علت

بیماری گوچر چیزی نیست که شما «گرفته شوید»، مانند سرماخوردگی یا آنفولانزا. این یک بیماری ارثی است که به دلیل مشکل در ژن GBA ایجاد می شود.

زمانی به این بیماری مبتلا می شوید که هر دو والدینتان ژن آسیب دیده GBA را به شما منتقل کنند. حتی اگر بیماری گوچر نداشته باشید، می توانید یک ژن معیوب را به فرزندان خود منتقل کنید.

علائم

احساس شما بستگی به نوع بیماری گوچر دارد.

نوع 1. رایج ترین شکل است. معمولاً بر مغز یا نخاع شما تأثیر نمی گذارد.

علائم نوع 1 ممکن است در هر زمانی از زندگی شما ظاهر شوند، اما معمولاً در سنین نوجوانی ظاهر می شوند. گاهی اوقات بیماری خفیف است و هیچ مشکلی متوجه نمی‌شوید.

برخی از علائمی که ممکن است داشته باشید عبارتند از:

  • کبودی آسان
  • خون دماغ
  • خستگی
  • بزرگ شدن طحال یا کبد که باعث می شود شکم شما متورم به نظر برسد
  • مشکلات استخوانی مانند درد، شکستگی یا آرتریت

نوع ۲. مغز و نخاع را تحت تأثیر قرار می دهد و بسیار جدی است. نوزادان مبتلا به این فرم معمولاً از 2 سالگی بیشتر زندگی نمی کنند. علائم عبارتند از:

  • حرکت آهسته چشم به جلو و عقب
  • افزایش وزن یا رشد نکردن همانطور که انتظار می رود، به نام "شکوفایی در رشد"
  • صدای بلند هنگام تنفس
  • تشنج
  • آسیب مغزی به ویژه به ساقه مغز
  • بزرگ شدن کبد یا طحال

نوع 3. این نوع مغز و نخاع را نیز تحت تأثیر قرار می دهد. علائم مشابه نوع 2 است، اما معمولاً دیرتر در دوران کودکی ظاهر می شوند و بدتر شدن آنها بیشتر طول می کشد.

بیماری کشنده گوچر پری ناتال. این شدیدترین نوع است. یک نوزاد با این شکل معمولاً فقط چند روز زندگی می کند. این علائم برای یک نوزاد طاقت فرسا هستند:

  • مایعات بیش از حد در بدن نوزاد قبل یا بلافاصله پس از تولد
  • پوست خشک و پوسته پوسته و سایر مشکلات پوستی
  • بزرگ شدن کبد و طحال
  • مشکلات شدید مغز و نخاع

بیماری گوچر قلبی عروقی (نوع 3C). این بیماری نادر است و عمدتاً بر قلب شما تأثیر می گذارد. ممکن است علائمی مانند: داشته باشید

  • سخت شدن دریچه های قلب و عروق خونی
  • بیماری استخوان
  • بزرگ شدن طحال
  • مشکلات چشم

تشخیص

وقتی به پزشک خود مراجعه می کنید، ممکن است بپرسند:

  • چه زمانی متوجه علائم خود شدید؟
  • پیشینه قومی خانواده شما چیست؟
  • آیا نسل های گذشته خانواده شما مشکلات پزشکی مشابهی داشته اند؟
  • آیا هیچ کودکی در خانواده بزرگ شما قبل از 2 سالگی درگذشت؟

اگر پزشک شما فکر می کند که این بیماری گوچر است، می تواند با آزمایش خون یا بزاق آن را تأیید کند. آنها همچنین به طور مرتب آزمایشاتی را برای ردیابی وضعیت انجام می دهند. ممکن است یک اسکن MRI (تصویربرداری رزونانس مغناطیسی) انجام دهید تا ببینید کبد یا طحال شما متورم شده است یا خیر. همچنین ممکن است آزمایش تراکم استخوان را برای بررسی از دست دادن استخوان انجام دهید.

وقتی بیماری گوچر در خانواده شما شایع است، آزمایش خون یا بزاق می تواند به شما کمک کند تا بفهمید آیا می توانید این بیماری را به فرزندتان منتقل کنید یا خیر.

سوالات برای پزشک خود

  • آیا علائم من در طول زمان تغییر می کند؟ اگر چنین است، چگونه؟
  • کدام درمان‌ها برای من بهترین هستند؟
  • آیا این درمان ها عوارض جانبی دارند؟ چه کاری می توانم در مورد آنها انجام دهم؟
  • آیا کارآزمایی بالینی وجود دارد که بتواند کمک کند؟
  • آیا علائم جدیدی وجود دارد که باید مراقب آنها باشم؟
  • هر چند وقت یکبار باید ببینمت؟
  • آیا متخصصان دیگری هستند که باید به آنها مراجعه کنم؟
  • آیا ابتلا به این بیماری من را در معرض خطر سایر بیماری ها قرار می دهد؟
  • آیا باید نام خود را به ثبت بیماری گوچر اضافه کنم؟
  • اگر فرزندان بیشتری داشته باشم، احتمال ابتلای آنها به بیماری گوچر چقدر است؟

درمان

نحوه درمان شما بستگی به نوع بیماری گوچر دارد.

درمان جایگزینی آنزیم یک گزینه برای افرادی است که نوع 1 و برخی مبتلا به نوع 3 دارند. این روش به کاهش کم خونی و کوچک شدن بزرگی طحال یا کبد کمک می کند.

داروهای درمانی جایگزین آنزیم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • Imiglucerase (Cerezyme)
  • Taliglucerase alfa (Elelyso)
  • Velaglucerase alfa (VPRIV)

داروهای دیگر برای نوع 1 الیگلوستات (Cerdelga) و میگلوستات (Zavesca) هستند. آنها قرص هایی هستند که فرآیند تشکیل مواد چرب در بدن شما را در هنگام کمبود آنزیم محدود می کنند.

هیچ درمانی وجود ندارد که بتواند از ایجاد آسیب به مغز نوع 3 جلوگیری کند، اما محققان همیشه به دنبال راه‌های جدیدی برای مبارزه با این بیماری هستند.

درمان های دیگری که می توانند به علائم شما کمک کنند عبارتند از:

  • انتقال خون برای کم خونی
  • داروهایی برای تقویت استخوان ها، جلوگیری از تجمع چربی و کاهش درد
  • جراحی تعویض مفصل برای کمک به حرکت بهتر
  • جراحی برای برداشتن طحال متورم
  • پیوند سلول های بنیادی برای معکوس کردن علائم نوع 1. این روش پیچیده است و می تواند مشکلات کوتاه مدت و طولانی مدت ایجاد کند، بنابراین به ندرت استفاده می شود.

چه انتظاری داریم

از آنجایی که بیماری برای هر فرد متفاوت است، باید با پزشک خود کار کنید تا مطمئن شوید که مراقبت های مناسب را دریافت می کنید. درمان می تواند به شما کمک کند احساس بهتری داشته باشید و ممکن است به شما کمک کند طولانی تر زندگی کنید.

ممکن است بخواهید پیوستن به یک کارآزمایی بالینی را در نظر بگیرید. دانشمندان از آنها برای مطالعه روش های جدید برای درمان بیماری گوچر استفاده می کنند. این آزمایش‌ها داروهای جدید را آزمایش می‌کنند تا ببینند آیا آنها بی‌خطر هستند یا خیر. آنها اغلب راهی برای افراد برای آزمایش داروهای جدیدی هستند که برای همه در دسترس نیست. پزشک شما می تواند به شما بگوید که آیا یکی از این کارآزمایی ها ممکن است برای شما مناسب باشد یا خیر.

اگر کودک شما گوچر داشته باشد، ممکن است به سرعت سایر بچه ها رشد نکند. ممکن است دیر به بلوغ برسند.

بسته به علائم خود، ممکن است لازم باشد از ورزش های تماسی اجتناب کنید یا فعالیت خود را محدود کنید. برخی افراد درد و خستگی شدید دارند. ممکن است برای فعال بودن تلاش بیشتری لازم باشد. هر چند چیزهای کوچک می توانند تفاوت بزرگی ایجاد کنند. به عنوان مثال، ویلچر یا عصا می تواند در زمانی که در راه رفتن مشکل دارید کمک کند. چرت زدن نیز مفید است.

اگر علائم شدید دارید، ممکن است به کمک منظم نیاز داشته باشید و ممکن است نتوانید به تنهایی زندگی کنید.

چه شما این بیماری را داشته باشید یا از کسی که به آن مبتلا هستید مراقبت می کنید، کنترل این شرایط دشوار است. وقتی از حمایت دیگرانی که با چالش‌های مشابهی روبرو هستند، برخوردار می‌شوید، می‌تواند به شما کمک کند کمتر احساس انزوا کنید. اشتراک‌گذاری اطلاعات و نکات می‌تواند به آسان‌تر کردن زندگی روزمره شما کمک کند.

به دریافت مشاوره حرفه ای فکر کنید. همچنین ممکن است به شما کمک کند احساسات و ناامیدی خود را در مورد زندگی با بیماری گوچر مدیریت کنید.

دریافت پشتیبانی

می توانید اطلاعاتی درباره منابع و گروه های پشتیبانی از بنیاد ملی گوچر دریافت کنید.

سازمان یک برنامه مربی دارد که به شما امکان می دهد با دیگرانی که به این بیماری مبتلا هستند ارتباط برقرار کنید تا تجربیات و ایده های خود را برای زندگی با شرایط خود به اشتراک بگذارید.

توصیه شده:

مقالات جالب
طب سوزنی برای افسردگی: آیا کار می کند؟
ادامه مطلب

طب سوزنی برای افسردگی: آیا کار می کند؟

برای حدود 3000 سال، پزشکان طب سنتی چینی از طب سوزنی برای درمان بیماری های مختلف استفاده می کردند. در دهه‌های اخیر، طب سوزنی در ایالات متحده محبوب‌تر شده است و هر سال بیش از 10 میلیون درمان طب سوزنی انجام می‌شود. برخی از افراد حتی برای درمان مشکلات سلامت روان خود از جمله افسردگی به طب سوزنی روی می آورند.

دندانپزشک چیست؟ چه کاری انجام می دهند، چه زمانی باید یکی را ببینند، و چه چیزی را باید انتظار داشت
ادامه مطلب

دندانپزشک چیست؟ چه کاری انجام می دهند، چه زمانی باید یکی را ببینند، و چه چیزی را باید انتظار داشت

دندانپزشکان متخصصان آموزش دیده ای هستند که به مراقبت از دندان و دهان کمک می کنند. مراجعه منظم به دندانپزشک می تواند به شما در حفظ سطح خوبی از سلامت دندان کمک کند، که ممکن است تأثیر مستقیمی بر سلامت کلی شما داشته باشد. دندانپزشک چه می کند؟ دندانپزشک وظایف زیادی دارد و یکی از مهمترین آنها ترویج بهداشت دهان و دندان است.

اختلال شخصیت اجتنابی: علائم، درمان و عوارض
ادامه مطلب

اختلال شخصیت اجتنابی: علائم، درمان و عوارض

اختلال شخصیت اجتنابی با احساس بازداری اجتماعی شدید، بی کفایتی و حساسیت به انتقاد و طرد منفی مشخص می شود. با این حال، علائم بیشتر از خجالتی بودن یا بی دست و پا بودن اجتماعی است. اختلال شخصیت اجتنابی باعث مشکلات قابل توجهی می شود که بر توانایی تعامل با دیگران و حفظ روابط در زندگی روزمره تأثیر می گذارد.