سندرم ویلیامز: علل، علائم و تشخیص

فهرست مطالب:

سندرم ویلیامز: علل، علائم و تشخیص
سندرم ویلیامز: علل، علائم و تشخیص
Anonim

سندرم ویلیامز یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث ایجاد علائم و مشکلات یادگیری مختلف می شود. کودکان مبتلا به این سندرم ممکن است مشکلاتی در قلب، عروق خونی، کلیه ها و سایر اندام های خود داشته باشند. بینی، دهان و سایر ویژگی های صورت آنها ممکن است منحصر به فرد باشد. آنها گاهی اوقات در یادگیری مشکل دارند.

کودکان مبتلا به سندرم ویلیامز باید در طول زندگی خود به پزشکان زیادی مراجعه کنند. اما با درمان مناسب، آنها می توانند سالم بمانند و در مدرسه عملکرد خوبی داشته باشند.

علت

کودکان مبتلا به سندرم ویلیامز بدون ژن خاصی متولد می شوند. علائمی که آنها دارند به ژن هایی که از دست داده اند بستگی دارد. برای مثال، فردی که بدون ژنی به نام ELN متولد شود، مشکلات قلبی و عروقی خواهد داشت.

ژن ها معمولاً در اسپرم یا تخمک قبل از تشکیل جنین وجود ندارند. در تعداد کمی از موارد، نوزادان حذف ژنتیکی را از والدین مبتلا به این بیماری به ارث می برند، اما معمولاً این یک اختلال تصادفی در ژن ها است.

علائم

سندرم ویلیامز می تواند علائمی را در قسمت های مختلف بدن مانند صورت، قلب و سایر اندام ها ایجاد کند. همچنین می تواند بر توانایی کودک برای یادگیری تأثیر بگذارد.

ویژگی های صورت

کودکان مبتلا به سندرم ویلیامز دارای ویژگی های منحصر به فردی در صورت هستند که ممکن است عبارتند از:

  • پیشانی گشاد
  • پل بینی صاف شد
  • بینی کوتاه با نوک بزرگ
  • دهان گشاد با لبهای پر
  • چانه کوچک
  • دندان‌های کوچک با فاصله زیاد
  • دندان‌های از دست رفته یا کجی
  • چشم ناهموار
  • روی گوشه چشم تا می شود
  • الگوی انفجار ستاره سفید در اطراف عنبیه، یا قسمت رنگی چشم
  • صورت و گردن بلند (در بزرگسالی)

قلب و رگهای خونی

بسیاری از مبتلایان به سندرم ویلیامز با قلب و عروق خونی خود مشکل دارند.

  • آئورت، شریان اصلی که خون را از قلب به بقیه بدن می رساند، ممکن است باریک شود.
  • شریان های ریوی که خون را از قلب به ریه ها می برند نیز ممکن است باریک شوند.
  • فشار خون بالا شایع است.

عروق باریک اجازه نمی دهند خون غنی از اکسیژن به قلب و بدن برسد. فشار خون بالا و کاهش جریان خون می تواند به قلب آسیب برساند.

مشکلات رشد

کودکان متولد شده با سندرم ویلیامز می توانند بسیار کوچک باشند. آنها ممکن است در غذا خوردن مشکل داشته باشند و به اندازه سایر کودکان وزن اضافه یا رشد نکنند.

به عنوان بزرگسالان، آنها اغلب کوتاهتر از بسیاری از مردم هستند.

شخصیت

کودکان مبتلا به سندرم ویلیامز ممکن است مضطرب باشند، اما همچنین تمایل دارند بسیار دوستانه و صمیمی باشند.

مشکلات یادگیری

مشکلات یادگیری در کودکان مبتلا به سندرم ویلیامز رایج است. آنها از خفیف تا شدید متغیر هستند. کودکان در مقایسه با سایر کودکان هم سن خود کندتر در راه رفتن، صحبت کردن و کسب مهارت های جدید هستند. آنها ممکن است یک اختلال یادگیری مانند اختلال کم توجهی بیش فعالی (ADHD) داشته باشند.

از سوی دیگر، بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم ویلیامز حافظه بسیار خوبی دارند و چیزهای جدید را به سرعت یاد می گیرند. آنها تمایل دارند خوب صحبت کنند و بخوانند و اغلب استعداد موسیقی دارند.

سایر علائم احتمالی

  • ستون فقرات خمیده به نام اسکولیوز
  • عفونت گوش
  • بلوغ زودرس
  • دوراندیشی
  • فتق
  • سطح بالای کلسیم در خون
  • صدای خشن
  • مشکلات مفصلی و استخوانی
  • مشکلات کلیوی
  • عفونت ادراری

تشخیص

سندرم ویلیامز معمولاً قبل از ۴ سالگی کودک تشخیص داده می شود. پزشک شما معاینه ای انجام می دهد و در مورد سابقه پزشکی خانوادگی شما می پرسد. سپس پزشک به دنبال ویژگی های صورت مانند بینی رو به بالا، پیشانی پهن و دندان های کوچک می شود. الکتروکاردیوگرام (EKG) یا سونوگرافی می‌تواند مشکلات قلبی را بررسی کند.

سونوگرافی مثانه و کلیه می تواند شرایط دستگاه ادراری را بررسی کند.

ممکن است فرزند شما یک آزمایش خون به نام FISH یا هیبریداسیون فلورسانس درجا انجام دهد تا ببیند آیا هیچ ژنی وجود ندارد یا خیر. اکثر افراد مبتلا به سندرم ویلیامز ژن ELN را ندارند.

از آنجایی که این مسائل می توانند در طول زمان ایجاد شوند، پزشکان می خواهند به طور منظم کودک شما را ببینند.

درمان

بسیاری از مراقبان مختلف می توانند در مراقبت از کودک شما مشارکت داشته باشند، از جمله:

  • متخصص قلب - پزشکی که مشکلات قلبی را درمان می کند
  • متخصص غدد - پزشکی که مشکلات هورمونی را درمان می کند
  • متخصص گوارش - پزشکی که مشکلات گوارشی را درمان می کند
  • چشم پزشک - پزشکی که مشکلات چشمی را درمان می کند
  • روانشناس
  • گفتار درمانگر
  • کاردرمانگر
  • فیزیوتراپیست

برخی از درمان هایی که کودک شما ممکن است به آن نیاز داشته باشد:

  • رژیم غذایی کم کلسیم و ویتامین D برای کاهش سطوح بالای کلسیم در خون
  • دارو برای کاهش فشار خون
  • آموزش ویژه، از جمله گفتار و زبان درمانی
  • فیزیوتراپی
  • جراحی برای رفع مشکل رگ خونی یا قلب

کودک شما ممکن است برای علائم دیگر نیز به درمان نیاز داشته باشد.

زندگی با سندرم ویلیامز

یک مشاور ژنتیک می تواند به شما کمک کند خطر ابتلا به سندرم ویلیامز را در خانواده خود بدانید. اگر قصد دارید بچه دار شوید، این می تواند مفید باشد.

سندرم ویلیامز قابل درمان نیست، اما درمان ها می توانند به علائم و مشکلات یادگیری کمک کنند.

هر کودک مبتلا به سندرم ویلیامز متفاوت است. برخی می توانند زندگی بسیار عادی داشته باشند. برخی دیگر مشکلات جدی تری برای سلامتی و یادگیری دارند. آنها ممکن است به مراقبت های پزشکی مادام العمر نیاز داشته باشند.

منابع

برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد سندرم ویلیامز، از سازمانی که در زمینه اختلالات نادر تخصص دارد کمک بگیرید.

توصیه شده:

مقالات جالب
سیر سیاه: فواید سلامتی، مواد مغذی در هر وعده، اطلاعات آماده سازی، و بیشتر
ادامه مطلب

سیر سیاه: فواید سلامتی، مواد مغذی در هر وعده، اطلاعات آماده سازی، و بیشتر

احتمالاً با سیر تازه به‌خوبی آشنا هستید، به‌ویژه بو و طعم قوی آن. آیا تا به حال در مورد سیر سیاه شنیده اید؟ سیر سیاه سیر خام تازه (Allium sativum) است که با استفاده از حرارت کم و رطوبت حدود ۷۰ درصد در فرآیندی به نام واکنش میلارد با گذشت زمان تغییر می کند.

سوله آب: فواید سلامتی، مواد مغذی در هر وعده، اطلاعات آماده سازی، و بیشتر
ادامه مطلب

سوله آب: فواید سلامتی، مواد مغذی در هر وعده، اطلاعات آماده سازی، و بیشتر

Sole water - که به آن آب "so-lay" تلفظ می شود - به عنوان آب نمک صورتی هیمالیا نیز شناخته می شود. این مخلوط ساده از نمک هیمالیا و آب است که از رنگ نمک رنگ صورتی به خود می گیرد. این زیبا و محبوب است، اما شواهد قطعی زیادی در مورد مزایای سلامتی احتمالی آن وجود ندارد.

هسته انگور: فواید سلامتی، مواد مغذی، آماده سازی، و بیشتر
ادامه مطلب

هسته انگور: فواید سلامتی، مواد مغذی، آماده سازی، و بیشتر

هسته انگور یک مکمل غذایی سالم است که از دانه های انگور شرابی به دست می آید. این مکمل غذایی معمولاً عصاره هسته انگور یا GSE نامیده می شود، اگرچه ممکن است باعث شود که با عصاره دانه گریپ فروت که GSE نیز نامیده می شود اشتباه گرفته شود. دانه‌های انگور که برای از بین بردن روغن فشرده می‌شوند، خشک می‌شوند و به صورت پودر در می‌آیند که حاوی مواد مغذی فراوان است و در قالب قرص، کپسول و مایع موجود است.