تریزومی 13: علائم، تشخیص، درمان

فهرست مطالب:

تریزومی 13: علائم، تشخیص، درمان
تریزومی 13: علائم، تشخیص، درمان
Anonim

شنیدن اینکه نوزاد متولد نشده شما به تریزومی 13 مبتلا است که به سندرم پاتاو نیز معروف است بسیار دشوار است. شما احتمالاً سؤالات زیادی در مورد علت آن دارید و اینکه آیا می توان آن را درمان کرد یا خیر.

اما بهتر است هر آنچه را که می توانید در مورد این اختلال کروموزومی در اوایل بارداری خود بدانید. به این ترتیب می توانید همه گزینه های خود را با پزشک خود در میان بگذارید و تعیین کنید که چه چیزی برای شما و کودکتان بهتر است.

تریزومی 13 چیست؟

تریزومی 13 یک اختلال ژنتیکی است که کودک شما با داشتن یک کروموزوم سیزدهم اضافی به آن مبتلا می شود. به عبارت دیگر، آنها سه نسخه از کروموزوم 13 خود دارند در حالی که باید فقط دو نسخه داشته باشند.زمانی اتفاق می‌افتد که سلول‌ها در طول تولیدمثل به طور غیر طبیعی تقسیم می‌شوند و ماده ژنتیکی اضافی روی کروموزوم 13 ایجاد می‌کنند.

کروموزوم اضافی می تواند از تخمک یا اسپرم به دست بیاید، اما پزشکان فکر می کنند که شانس یک زن با هر گونه ناهنجاری کروموزومی بعد از 35 سالگی افزایش می یابد.

کروموزوم 13 اضافی باعث مشکلات روحی و جسمی شدید می شود. متأسفانه، بیشتر نوزادانی که با آن متولد می شوند، از ماه یا سال اول زندگی خود نمی گذرند. اما برخی می توانند سال ها زنده بمانند.

این به این دلیل است که دو نوع مختلف از تریزومی 13 وجود دارد. نوزادان می توانند سه نسخه از کروموزوم شماره 13 در تمام سلول های خود یا فقط در برخی از آنها داشته باشند. علائم بستگی به این دارد که چند سلول کروموزوم اضافی دارند.

چگونه تشخیص داده می شود؟

ممکن است پزشک شما علائم فیزیکی تریزومی 13 را در طول سونوگرافی های معمول جنین در سه ماهه اول تشخیص دهد. یا می تواند در آزمایشاتی مانند غربالگری DNA بدون سلول (NIPT) یا PAPP-A (پروتئین پلاسمای مرتبط با بارداری A) نشان داده شود.

اینها همه آزمایش‌های غربالگری هستند، به این معنی که نمی‌توانند به پزشک شما بگویند که آیا کودک شما قطعاً تریزومی 13 دارد یا خیر. آنها فقط به پزشک شما هشدار می‌دهند که احتمال ابتلای کودک شما به تریزومی 13 بیشتر است و نیاز به آزمایش‌های بیشتری دارید. برای تایید آن.

احتمالاً پزشک شما به شما توصیه می کند که نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) یا آمنیوسنتز را برای 100٪ مطمئن انجام دهید.

نقص هنگام تولد

کودکانی که با تریزومی 13 متولد می شوند اغلب وزن کم هنگام تولد دارند. آنها معمولاً مشکلاتی در ساختار مغز دارند که می تواند بر رشد صورت آنها نیز تأثیر بگذارد. نوزاد مبتلا به تریزومی 13 ممکن است چشم‌های نزدیک به هم داشته باشد و بینی یا سوراخ‌های بینی رشد نیافته و لب یا کام شکاف داشته باشد.

سایر نقایص مادرزادی تریزومی 13 عبارتند از:

  • دستهای گره کرده
  • شکاف لب یا کام
  • انگشتان یا انگشتان اضافی (پلی داکتیلی)
  • فتق
  • مشکلات کلیه، مچ دست یا پوست سر
  • گوش های کم گیر
  • سر کوچک (میکروسفالی)
  • بیضه های نزول نکرده

نوزادانی که با تریزومی 13 متولد می شوند می توانند مشکلات سلامتی زیادی داشته باشند و بیش از 80 درصد آنها بیش از چند هفته زنده نمی مانند. مواردی که این کار را انجام می دهند می توانند عوارض جدی داشته باشند از جمله:

  • مشکلات تنفسی
  • نقص مادرزادی قلب
  • کم شنوایی
  • فشار خون بالا (فشار خون بالا)
  • ناتوانی ذهنی
  • مشکلات عصبی
  • پنومونی
  • تشنج
  • رشد آهسته
  • مشکل در تغذیه یا هضم غذا

درمان ها چیست؟

هیچ درمانی برای تریزومی 13 وجود ندارد و درمان ها بر علائم کودک شما تمرکز دارند. اینها می تواند شامل جراحی و درمان باشد. اگرچه، بسته به شدت مشکلات کودک شما، برخی از پزشکان ممکن است صبر کنند و هر گونه اقدامی را بر اساس شانس زنده ماندن کودک شما در نظر بگیرند.

تریزومی 13 همیشه کشنده نیست. اما پزشکان نمی‌توانند پیش‌بینی کنند که در صورت نداشتن مشکلات تهدیدکننده زندگی، چه مدت ممکن است زنده بماند. با این حال، نوزادانی که با تریزومی 13 متولد می شوند به ندرت در سنین نوجوانی زندگی می کنند.

توصیه شده:

مقالات جالب
سیر سیاه: فواید سلامتی، مواد مغذی در هر وعده، اطلاعات آماده سازی، و بیشتر
ادامه مطلب

سیر سیاه: فواید سلامتی، مواد مغذی در هر وعده، اطلاعات آماده سازی، و بیشتر

احتمالاً با سیر تازه به‌خوبی آشنا هستید، به‌ویژه بو و طعم قوی آن. آیا تا به حال در مورد سیر سیاه شنیده اید؟ سیر سیاه سیر خام تازه (Allium sativum) است که با استفاده از حرارت کم و رطوبت حدود ۷۰ درصد در فرآیندی به نام واکنش میلارد با گذشت زمان تغییر می کند.

سوله آب: فواید سلامتی، مواد مغذی در هر وعده، اطلاعات آماده سازی، و بیشتر
ادامه مطلب

سوله آب: فواید سلامتی، مواد مغذی در هر وعده، اطلاعات آماده سازی، و بیشتر

Sole water - که به آن آب "so-lay" تلفظ می شود - به عنوان آب نمک صورتی هیمالیا نیز شناخته می شود. این مخلوط ساده از نمک هیمالیا و آب است که از رنگ نمک رنگ صورتی به خود می گیرد. این زیبا و محبوب است، اما شواهد قطعی زیادی در مورد مزایای سلامتی احتمالی آن وجود ندارد.

هسته انگور: فواید سلامتی، مواد مغذی، آماده سازی، و بیشتر
ادامه مطلب

هسته انگور: فواید سلامتی، مواد مغذی، آماده سازی، و بیشتر

هسته انگور یک مکمل غذایی سالم است که از دانه های انگور شرابی به دست می آید. این مکمل غذایی معمولاً عصاره هسته انگور یا GSE نامیده می شود، اگرچه ممکن است باعث شود که با عصاره دانه گریپ فروت که GSE نیز نامیده می شود اشتباه گرفته شود. دانه‌های انگور که برای از بین بردن روغن فشرده می‌شوند، خشک می‌شوند و به صورت پودر در می‌آیند که حاوی مواد مغذی فراوان است و در قالب قرص، کپسول و مایع موجود است.