2024 نویسنده: Kevin Dyson | [email protected]. آخرین اصلاح شده: 2023-12-16 23:31
شنیدن اینکه نوزاد متولد نشده شما به تریزومی 13 مبتلا است که به سندرم پاتاو نیز معروف است بسیار دشوار است. شما احتمالاً سؤالات زیادی در مورد علت آن دارید و اینکه آیا می توان آن را درمان کرد یا خیر.
اما بهتر است هر آنچه را که می توانید در مورد این اختلال کروموزومی در اوایل بارداری خود بدانید. به این ترتیب می توانید همه گزینه های خود را با پزشک خود در میان بگذارید و تعیین کنید که چه چیزی برای شما و کودکتان بهتر است.
تریزومی 13 چیست؟
تریزومی 13 یک اختلال ژنتیکی است که کودک شما با داشتن یک کروموزوم سیزدهم اضافی به آن مبتلا می شود. به عبارت دیگر، آنها سه نسخه از کروموزوم 13 خود دارند در حالی که باید فقط دو نسخه داشته باشند.زمانی اتفاق میافتد که سلولها در طول تولیدمثل به طور غیر طبیعی تقسیم میشوند و ماده ژنتیکی اضافی روی کروموزوم 13 ایجاد میکنند.
کروموزوم اضافی می تواند از تخمک یا اسپرم به دست بیاید، اما پزشکان فکر می کنند که شانس یک زن با هر گونه ناهنجاری کروموزومی بعد از 35 سالگی افزایش می یابد.
کروموزوم 13 اضافی باعث مشکلات روحی و جسمی شدید می شود. متأسفانه، بیشتر نوزادانی که با آن متولد می شوند، از ماه یا سال اول زندگی خود نمی گذرند. اما برخی می توانند سال ها زنده بمانند.
این به این دلیل است که دو نوع مختلف از تریزومی 13 وجود دارد. نوزادان می توانند سه نسخه از کروموزوم شماره 13 در تمام سلول های خود یا فقط در برخی از آنها داشته باشند. علائم بستگی به این دارد که چند سلول کروموزوم اضافی دارند.
چگونه تشخیص داده می شود؟
ممکن است پزشک شما علائم فیزیکی تریزومی 13 را در طول سونوگرافی های معمول جنین در سه ماهه اول تشخیص دهد. یا می تواند در آزمایشاتی مانند غربالگری DNA بدون سلول (NIPT) یا PAPP-A (پروتئین پلاسمای مرتبط با بارداری A) نشان داده شود.
اینها همه آزمایشهای غربالگری هستند، به این معنی که نمیتوانند به پزشک شما بگویند که آیا کودک شما قطعاً تریزومی 13 دارد یا خیر. آنها فقط به پزشک شما هشدار میدهند که احتمال ابتلای کودک شما به تریزومی 13 بیشتر است و نیاز به آزمایشهای بیشتری دارید. برای تایید آن.
احتمالاً پزشک شما به شما توصیه می کند که نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) یا آمنیوسنتز را برای 100٪ مطمئن انجام دهید.
نقص هنگام تولد
کودکانی که با تریزومی 13 متولد می شوند اغلب وزن کم هنگام تولد دارند. آنها معمولاً مشکلاتی در ساختار مغز دارند که می تواند بر رشد صورت آنها نیز تأثیر بگذارد. نوزاد مبتلا به تریزومی 13 ممکن است چشمهای نزدیک به هم داشته باشد و بینی یا سوراخهای بینی رشد نیافته و لب یا کام شکاف داشته باشد.
سایر نقایص مادرزادی تریزومی 13 عبارتند از:
- دستهای گره کرده
- شکاف لب یا کام
- انگشتان یا انگشتان اضافی (پلی داکتیلی)
- فتق
- مشکلات کلیه، مچ دست یا پوست سر
- گوش های کم گیر
- سر کوچک (میکروسفالی)
- بیضه های نزول نکرده
نوزادانی که با تریزومی 13 متولد می شوند می توانند مشکلات سلامتی زیادی داشته باشند و بیش از 80 درصد آنها بیش از چند هفته زنده نمی مانند. مواردی که این کار را انجام می دهند می توانند عوارض جدی داشته باشند از جمله:
- مشکلات تنفسی
- نقص مادرزادی قلب
- کم شنوایی
- فشار خون بالا (فشار خون بالا)
- ناتوانی ذهنی
- مشکلات عصبی
- پنومونی
- تشنج
- رشد آهسته
- مشکل در تغذیه یا هضم غذا
درمان ها چیست؟
هیچ درمانی برای تریزومی 13 وجود ندارد و درمان ها بر علائم کودک شما تمرکز دارند. اینها می تواند شامل جراحی و درمان باشد. اگرچه، بسته به شدت مشکلات کودک شما، برخی از پزشکان ممکن است صبر کنند و هر گونه اقدامی را بر اساس شانس زنده ماندن کودک شما در نظر بگیرند.
تریزومی 13 همیشه کشنده نیست. اما پزشکان نمیتوانند پیشبینی کنند که در صورت نداشتن مشکلات تهدیدکننده زندگی، چه مدت ممکن است زنده بماند. با این حال، نوزادانی که با تریزومی 13 متولد می شوند به ندرت در سنین نوجوانی زندگی می کنند.
توصیه شده:
تریزومی 18 (سندرم ادوارد): علائم، علل، تشخیص، پیش آگهی
ممکن است درباره تریزومی 18 در اخبار شنیده باشید، یا ممکن است پزشک به شما گفته باشد که نوزاد متولد نشده شما به این وضعیت مبتلا است. در اینجا به سؤالات رایج در مورد تریزومی 18 پاسخ داده شده است، از جمله اینکه چه چیزی باعث آن می شود، چگونه تشخیص داده می شود و چگونه بر نوزادان تأثیر می گذارد.
دندان درد: علل، علائم، تشخیص، درمان، درمان
بررسی کلی درد دندان چه تیز و ناگهانی باشد یا کسل کننده و ثابت، درد دندان به سختی قابل چشم پوشی است. دندان درد یا دندان درد زمانی ایجاد می شود که عصب ریشه دندان یا اطراف دندان تحریک شود. عفونت دندان (دندان)، پوسیدگی، آسیب یا از دست دادن دندان شایع ترین علل درد دندان است.
کبودی: علائم، علل، تشخیص، درمان، درمان، پیشگیری
بررسی اجمالی کبودی کبودی یک آسیب شایع پوستی است که منجر به تغییر رنگ پوست می شود. خون از سلولهای خونی آسیبدیده در اعماق پوست در نزدیکی سطح پوست جمع میشود و در نتیجه چیزی که ما به عنوان یک علامت سیاه و آبی در نظر میگیریم، میشود. علل کبودی افراد معمولاً وقتی با چیزی برخورد می کنند یا وقتی چیزی با آنها برخورد می کنند دچار کبودی می شوند.
سقط جنین: علائم، علائم، تشخیص، درمان
درمان های سقط جنین چیست؟ اولین کاری که پزشک شما سعی می کند انجام دهد این است که از سقط جنین جلوگیری کنید. اگر پزشک فکر می کند که شما در معرض خطر ابتلا به این بیماری هستید، ممکن است به شما بگوید تا زمانی که علائم از بین بروند، فعالیت خود از جمله رابطه جنسی را کاهش دهید.
علائم ابتلا به عفونت مثانه: علائم، تشخیص، & درمان
تا دهمین سفر خود به دستشویی در عرض ۲ ساعت، ممکن است تعجب کنید که آیا عفونت مثانه دارید یا خیر. و ممکن است حق با شما باشد، به خصوص اگر هنگام ادرار کردن درد می کند، می سوزد یا می سوزد. عفونت مثانه شایع ترین نوع عفونت دستگاه ادراری (UTI) است.