سندرم X شکننده: علائم، علل، تشخیص و درمان

فهرست مطالب:

سندرم X شکننده: علائم، علل، تشخیص و درمان
سندرم X شکننده: علائم، علل، تشخیص و درمان
Anonim

سندرم X شکننده بر یادگیری، رفتار، ظاهر و سلامت کودک تأثیر می گذارد. علائم می تواند خفیف یا شدیدتر باشد. پسرها اغلب شکل جدی تری از آن نسبت به دختران دارند.

کودکانی که با این عارضه ژنتیکی متولد می شوند می توانند آموزش و درمان ویژه ای دریافت کنند تا به آنها کمک کند مانند سایر کودکان یاد بگیرند و رشد کنند. داروها و سایر درمان ها می توانند رفتار و علائم فیزیکی آنها را بهبود بخشند.

علائم X شکننده چیست؟

چندین مورد وجود دارد، از جمله:

  • مشکل در یادگیری مهارت هایی مانند نشستن، خزیدن یا راه رفتن
  • مشکلات زبان و گفتار
  • دست زدن و عدم تماس چشمی
  • عصبانیت
  • کنترل ضعیف تکانه
  • اضطراب
  • حساسیت شدید به نور یا صدا
  • بیش فعالی و مشکل در توجه
  • رفتار پرخاشگرانه و خود ویرانگر در پسران

برخی از کودکان مبتلا به X شکننده نیز تغییراتی در صورت و بدن خود دارند که می تواند شامل موارد زیر باشد:

  • یک سر بزرگ
  • چهره بلند و باریک
  • گوش های بزرگ
  • پیشانی و چانه بزرگ
  • مفاصل شل
  • کف پای صاف
  • بزرگ شدن بیضه (بعد از بلوغ)

علائم معمولاً در دختران خفیف تر است. در حالی که اکثر پسران با X شکننده در یادگیری و رشد مشکل دارند، دختران معمولاً این مشکلات را ندارند.

دختران با X شکننده گاهی اوقات وقتی بزرگ می شوند برای باردار شدن مشکل دارند. آنها همچنین ممکن است زودتر از حد معمول یائسه شوند.

این وضعیت همچنین می تواند باعث مشکلات سلامتی مانند: شود

  • تشنج
  • مشکلات شنوایی
  • مشکلات بینایی
  • مشکلات قلبی

چه چیزی باعث آن می شود؟

ژن FMR1 که روی کروموزوم X قرار دارد، پروتئینی به نام FMR می سازد که به سلول های عصبی کمک می کند با یکدیگر صحبت کنند. یک کودک برای رشد طبیعی مغزش به این پروتئین نیاز دارد. کودکانی که X شکننده دارند خیلی کم می‌سازند یا هیچ‌کدام از آن را ندارند.

افراد مبتلا به این عارضه همچنین دارای نسخه های بیشتری از بخش DNA به نام CGG هستند. در بیشتر افراد، این بخش 5 تا 40 بار تکرار می شود. در افراد مبتلا به X شکننده، بیش از 200 بار تکرار می شود. هر چه تعداد دفعات تکرار این بخش DNA بیشتر باشد، علائم جدی تر هستند.

مادری با تغییر ژن FMR1 50 درصد احتمال دارد آن را به هر یک از فرزندان خود منتقل کند. یک پدر فقط می تواند آن را به دخترانش بدهد.

پسرها بیشتر از دخترها به X شکننده مبتلا هستند و علائم شدیدتری دارند. این به این دلیل است که دختران دو نسخه از کروموزوم X دارند. حتی اگر یک کروموزوم X دارای تغییر ژن باشد، نسخه دیگر می تواند خوب باشد. پسران یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند. اگر کروموزوم X دارای تغییر ژن باشد، علائم سندرم X شکننده را خواهند داشت.

برخی افراد بدون داشتن علائم، ژن شکننده X را به ارث می برند. به آنها حامل می گویند. ناقلین می توانند تغییر ژن را به فرزندان خود منتقل کنند.

چگونه تشخیص داده می شود؟

این آزمایشات را می توان در دوران بارداری انجام داد تا ببیند آیا نوزاد متولد نشده X شکننده دارد:

  • آمنیوسنتز - پزشکان نمونه ای از مایع آمنیوتیک را برای تغییر ژن FMR1 بررسی می کنند
  • نمونه‌گیری از پرزهای کوریونی (CVS) - پزشکان نمونه‌ای از سلول‌های جفت را برای بررسی ژن FMR1 آزمایش می‌کنند

بعد از تولد کودک، آزمایش خون می تواند سندرم X شکننده را تشخیص دهد. این آزمایش به دنبال تغییر ژن FMR1 است.

کودکان متولد شده با سندرم X شکننده همیشه علائم آن را نشان نمی دهند. پزشک ممکن است متوجه شود که سر نوزاد بزرگتر از حد معمول است. با بزرگتر شدن کودک، مشکلات یادگیری و رفتاری ممکن است شروع شود.

درمان چیست؟

هیچ دارویی نمی تواند X شکننده را درمان کند. درمان ها می توانند به کودک شما کمک کنند تا راحت تر یاد بگیرد و رفتارهای مشکل ساز را مدیریت کند. گزینه ها عبارتند از:

  • آموزش ویژه برای کمک به یادگیری (IEP و 504 برنامه های آموزشی هستند که مدرسه را در ارائه پشتیبانی راهنمایی می کنند)
  • گفتار و زبان درمانی
  • کاردرمانی برای کمک به کارهای روزانه
  • رفتاردرمانی
  • داروهایی برای پیشگیری از تشنج، مدیریت علائم ADD مانند بیش فعالی و درمان سایر مشکلات رفتاری

هر چه زودتر درمان را شروع کنید، بهتر است. برای تهیه یک برنامه درمانی با پزشک، معلمان و درمانگران فرزندتان همکاری کنید. فرزند شما همچنین ممکن است واجد شرایط خدمات آموزش ویژه رایگان باشد.

برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد X شکننده، به یک گروه پشتیبانی بپیوندید. یا برای مشاوره و منابع با سازمانی مانند National Fragile X Foundation تماس بگیرید.

توصیه شده:

مقالات جالب
سلامت روان: اختلال نافرمانی مخالف
ادامه مطلب

سلامت روان: اختلال نافرمانی مخالف

اختلال نافرمانی مقابله ای (ODD) چیست؟ اختلال نافرمانی مخالف (ODD) یک اختلال رفتاری است که در آن کودک الگویی از حالت خشمگین یا بداخلاق، رفتار نافرمانانه یا ستیزه جویانه و کینه توزی نسبت به افراد صاحب قدرت نشان می دهد. رفتار کودک اغلب برنامه‌های روزمره او را مختل می‌کند، از جمله فعالیت‌های درون خانواده و مدرسه.

سلامت روان: اختلال سازگاری
ادامه مطلب

سلامت روان: اختلال سازگاری

اختلال سازگاری (سندرم پاسخ به استرس) چیست؟ اختلال سازگاری (سندرم پاسخ استرس) یک وضعیت کوتاه مدت است که زمانی اتفاق می افتد که در مدیریت یا سازگاری با منبع خاصی از استرس، مانند یک تغییر عمده زندگی، از دست دادن یا رویداد، مشکل زیادی دارید. در سال 2013، سیستم تشخیص سلامت روان از نظر فنی نام "

اختلال سلوک: علائم، علل، تشخیص، درمان
ادامه مطلب

اختلال سلوک: علائم، علل، تشخیص، درمان

اختلال سلوک یک اختلال رفتاری و عاطفی جدی است که می تواند در کودکان و نوجوانان رخ دهد. کودک مبتلا به این اختلال ممکن است الگویی از رفتار مخرب و خشونت آمیز نشان دهد و در پیروی از قوانین مشکل داشته باشد. برای کودکان و نوجوانان غیرمعمول نیست که در طول دوره رشد خود مشکلات مربوط به رفتار را داشته باشند.