2024 نویسنده: Kevin Dyson | [email protected]. آخرین اصلاح شده: 2023-12-16 23:31
سندرم X شکننده بر یادگیری، رفتار، ظاهر و سلامت کودک تأثیر می گذارد. علائم می تواند خفیف یا شدیدتر باشد. پسرها اغلب شکل جدی تری از آن نسبت به دختران دارند.
کودکانی که با این عارضه ژنتیکی متولد می شوند می توانند آموزش و درمان ویژه ای دریافت کنند تا به آنها کمک کند مانند سایر کودکان یاد بگیرند و رشد کنند. داروها و سایر درمان ها می توانند رفتار و علائم فیزیکی آنها را بهبود بخشند.
علائم X شکننده چیست؟
چندین مورد وجود دارد، از جمله:
- مشکل در یادگیری مهارت هایی مانند نشستن، خزیدن یا راه رفتن
- مشکلات زبان و گفتار
- دست زدن و عدم تماس چشمی
- عصبانیت
- کنترل ضعیف تکانه
- اضطراب
- حساسیت شدید به نور یا صدا
- بیش فعالی و مشکل در توجه
- رفتار پرخاشگرانه و خود ویرانگر در پسران
برخی از کودکان مبتلا به X شکننده نیز تغییراتی در صورت و بدن خود دارند که می تواند شامل موارد زیر باشد:
- یک سر بزرگ
- چهره بلند و باریک
- گوش های بزرگ
- پیشانی و چانه بزرگ
- مفاصل شل
- کف پای صاف
- بزرگ شدن بیضه (بعد از بلوغ)
علائم معمولاً در دختران خفیف تر است. در حالی که اکثر پسران با X شکننده در یادگیری و رشد مشکل دارند، دختران معمولاً این مشکلات را ندارند.
دختران با X شکننده گاهی اوقات وقتی بزرگ می شوند برای باردار شدن مشکل دارند. آنها همچنین ممکن است زودتر از حد معمول یائسه شوند.
این وضعیت همچنین می تواند باعث مشکلات سلامتی مانند: شود
- تشنج
- مشکلات شنوایی
- مشکلات بینایی
- مشکلات قلبی
چه چیزی باعث آن می شود؟
ژن FMR1 که روی کروموزوم X قرار دارد، پروتئینی به نام FMR می سازد که به سلول های عصبی کمک می کند با یکدیگر صحبت کنند. یک کودک برای رشد طبیعی مغزش به این پروتئین نیاز دارد. کودکانی که X شکننده دارند خیلی کم میسازند یا هیچکدام از آن را ندارند.
افراد مبتلا به این عارضه همچنین دارای نسخه های بیشتری از بخش DNA به نام CGG هستند. در بیشتر افراد، این بخش 5 تا 40 بار تکرار می شود. در افراد مبتلا به X شکننده، بیش از 200 بار تکرار می شود. هر چه تعداد دفعات تکرار این بخش DNA بیشتر باشد، علائم جدی تر هستند.
مادری با تغییر ژن FMR1 50 درصد احتمال دارد آن را به هر یک از فرزندان خود منتقل کند. یک پدر فقط می تواند آن را به دخترانش بدهد.
پسرها بیشتر از دخترها به X شکننده مبتلا هستند و علائم شدیدتری دارند. این به این دلیل است که دختران دو نسخه از کروموزوم X دارند. حتی اگر یک کروموزوم X دارای تغییر ژن باشد، نسخه دیگر می تواند خوب باشد. پسران یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند. اگر کروموزوم X دارای تغییر ژن باشد، علائم سندرم X شکننده را خواهند داشت.
برخی افراد بدون داشتن علائم، ژن شکننده X را به ارث می برند. به آنها حامل می گویند. ناقلین می توانند تغییر ژن را به فرزندان خود منتقل کنند.
چگونه تشخیص داده می شود؟
این آزمایشات را می توان در دوران بارداری انجام داد تا ببیند آیا نوزاد متولد نشده X شکننده دارد:
- آمنیوسنتز - پزشکان نمونه ای از مایع آمنیوتیک را برای تغییر ژن FMR1 بررسی می کنند
- نمونهگیری از پرزهای کوریونی (CVS) - پزشکان نمونهای از سلولهای جفت را برای بررسی ژن FMR1 آزمایش میکنند
بعد از تولد کودک، آزمایش خون می تواند سندرم X شکننده را تشخیص دهد. این آزمایش به دنبال تغییر ژن FMR1 است.
کودکان متولد شده با سندرم X شکننده همیشه علائم آن را نشان نمی دهند. پزشک ممکن است متوجه شود که سر نوزاد بزرگتر از حد معمول است. با بزرگتر شدن کودک، مشکلات یادگیری و رفتاری ممکن است شروع شود.
درمان چیست؟
هیچ دارویی نمی تواند X شکننده را درمان کند. درمان ها می توانند به کودک شما کمک کنند تا راحت تر یاد بگیرد و رفتارهای مشکل ساز را مدیریت کند. گزینه ها عبارتند از:
- آموزش ویژه برای کمک به یادگیری (IEP و 504 برنامه های آموزشی هستند که مدرسه را در ارائه پشتیبانی راهنمایی می کنند)
- گفتار و زبان درمانی
- کاردرمانی برای کمک به کارهای روزانه
- رفتاردرمانی
- داروهایی برای پیشگیری از تشنج، مدیریت علائم ADD مانند بیش فعالی و درمان سایر مشکلات رفتاری
هر چه زودتر درمان را شروع کنید، بهتر است. برای تهیه یک برنامه درمانی با پزشک، معلمان و درمانگران فرزندتان همکاری کنید. فرزند شما همچنین ممکن است واجد شرایط خدمات آموزش ویژه رایگان باشد.
برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد X شکننده، به یک گروه پشتیبانی بپیوندید. یا برای مشاوره و منابع با سازمانی مانند National Fragile X Foundation تماس بگیرید.
توصیه شده:
سندرم سروتونین: علائم، علل، تشخیص، درمان
سندرم سروتونین چیست؟ سندرم سروتونین زمانی رخ می دهد که بدن شما بیش از حد یک ماده شیمیایی به نام سروتونین دارد که معمولاً به دلیل دارو یا ترکیبی از داروها است. بدن شما سروتونین می سازد تا به سلول های مغز و سایر سلول های سیستم عصبی کمک کند تا با یکدیگر ارتباط برقرار کنند.
سندرم Apert: علائم، علل، تشخیص، درمان، پیش آگهی
سندرم Apert یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث رشد غیر طبیعی جمجمه می شود. نوزادان مبتلا به سندرم آپرت با شکل ناهنجار سر و صورت متولد می شوند. بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم آپرت دارای نقایص مادرزادی دیگری نیز هستند. سندرم آپرت هیچ درمانی ندارد، اما جراحی می تواند به اصلاح برخی از مشکلات ناشی از آن کمک کند.
سندرم داون: علل، علائم، تشخیص، & درمان
سندرم داون چیست؟ سندرم داون یک بیماری ژنتیکی است که باعث مشکلات جسمی و رشدی خفیف تا جدی می شود. افراد مبتلا به سندرم داون با یک کروموزوم اضافی متولد می شوند. کروموزومها دستهای از ژنها هستند و بدن شما به داشتن تعداد مناسبی از آنها متکی است.
آسم شکننده: انواع، علائم، علل، تشخیص، درمان
آسم شرایطی است که ورود و خروج هوا به ریه ها را سخت می کند. راه های هوایی در ریه های شما متورم می شود و باعث تنگی نفس می شود که می تواند باعث خس خس و سرفه شود. آسم شکننده شکل نادر و جدی آسم است. این می تواند حملات شدیدی ایجاد کند که مجبور شوید برای کنترل علائم خود به بیمارستان بروید.
دیابت شکننده: علل، علائم، درمان
دیابت شکننده نامی است که پزشکان به دیابت می گویند که کنترل آن به خصوص سخت است. به آن دیابت "ناپایدار" نیز می گویند. واژههای شکننده و ناپایدار هر دو میتوانند به معنای «ناپایدار» یا «به راحتی تغییر کنند» باشند. وقتی دیابت شکننده دارید، سطح گلوکز خون شما اغلب از خیلی پایین (هیپوگلیسمی) به خیلی بالا (هیپرگلیسمی) تغییر می کند.