کوتولگی: انواع، علل، درمان و موارد دیگر

فهرست مطالب:

کوتولگی: انواع، علل، درمان و موارد دیگر
کوتولگی: انواع، علل، درمان و موارد دیگر
Anonim

کوتوله چیست؟

کوتولگی زمانی است که یک فرد به دلیل ژن یا دلایل پزشکی کوتاه قد است. این توسط گروه‌های حمایتی Little People of the World Organization (LPOTW) و Little People of America (LPA) به عنوان قد بزرگسالان 4 فوت 10 اینچ یا کمتر، در نتیجه یک وضعیت پزشکی یا ژنتیکی تعریف شده است. گروه های دیگر معیارهای اشکال خاصی از کوتولگی را تا 5 فوت گسترش می دهند، اما میانگین قد یک بزرگسال مبتلا به کوتولگی 4 فوت است.

دو دسته اصلی از کوتولگی وجود دارد - نامتناسب و متناسب.

کوتوله نامتناسب با نیم تنه با اندازه متوسط و دستها و پاهای کوتاهتر یا تنه کوتاه با اندامهای بلندتر مشخص می شود.

در کوتولگی متناسب، اعضای بدن متناسب هستند اما کوتاه شده اند.

علائم کوتوله

علاوه بر کوتاهی قد، کوتولگی علائم دیگری نیز دارد که بسته به نوع آن می تواند متفاوت باشد.

علائم کوتولگی نامتناسب

کوتولگی نامتناسب معمولاً رشد عقلانی را تحت تأثیر قرار نمی دهد، مگر اینکه کودک دارای سایر بیماری های نادر از جمله هیدروسفالی یا مایع اضافی در اطراف مغز باشد.

علائم کوتولگی نامتناسب ممکن است عبارتند از:

  • بزرگسالان معمولاً حدود 4 فوت قد دارند
  • تنه با اندازه متوسط و اندامهای بسیار کوتاه، به ویژه در نیمه بالایی بازوها و پاها
  • انگشت کوتاه
  • فضاهای گسترده بین انگشت وسط و حلقه
  • تحرک محدود آرنج
  • سر نامتناسب بزرگ
  • پیشانی برجسته
  • پل بینی مسطح
  • خم شدن پاها که به مرور زمان بدتر می شود
  • تاب خوردن پشت که به تدریج در طول زمان بدتر می شود

برخی از افراد مبتلا به کوتولگی نامتناسب دارای یک اختلال نادر به نام دیسپلازی مادرزادی اسپوندیلواپیفیزیال (SEDC) هستند. بزرگسالان مبتلا به SEDC حدود 3 تا 4 فوت قد دارند و ممکن است این علائم را نیز داشته باشند:

  • تنه بسیار کوتاه
  • گردن، بازوها و پاهای کوتاه، اما دست‌ها و پاهای متوسط
  • سینه پهن
  • گونه‌های پهن
  • شکاف کام یا سوراخی در سقف دهان
  • استخوان های ناپایدار گردن
  • لسن تغییر شکل یافته جایی که استخوان های ران به سمت داخل می چرخد
  • پاهای پیچ خورده
  • بالای کمر خمیده که به تدریج بدتر می شود
  • کمر تاب خورده که به تدریج بدتر می شود
  • آرتریت
  • مشکلات حرکتی مفاصل
  • اختلال بینایی یا شنوایی

علائم کوتولگی متناسب

کوتولگی متناسب ناشی از یک بیماری پزشکی است که در بدو تولد دارید یا در دوران کودکی ایجاد می شود که مانع رشد و تکامل می شود. یکی از دلایل رایج، مقادیر بسیار کم هورمون رشد است که توسط غده هیپوفیز شما تولید می شود.

علائم کوتولگی متناسب شامل سر، بازوها و پاهای کوچکتر است. اما همه با هم تناسب دارند. ممکن است سیستم های اندامی نیز کوچکتر باشند.

دیگر علائم کوتولگی متناسب در کودکان عبارتند از:

  • نرخ رشد کمتر از حد انتظار برای سن آنها
  • قد کمتر از صدک سوم در نمودارهای استاندارد برای سن
  • تأخیر یا عدم رشد جنسی در طول سالهای نوجوانی

علل کوتولگی

تقریباً 400 نوع کوتوله وجود دارد. علل کوتولگی متناسب شامل اختلالات متابولیک و هورمونی مانند کمبود هورمون رشد است.

شایع ترین انواع کوتولگی که به نام دیسپلازی اسکلتی شناخته می شوند، ژنتیکی هستند. دیسپلازی های اسکلتی شرایط رشد غیرطبیعی استخوان است که باعث کوتولگی نامتناسب می شود.

آنها عبارتند از:

آکندروپلازی. شایع ترین شکل کوتولگی - که ۷۰ درصد موارد را شامل می شود - آکندروپلازی در حدود یک نفر از هر ۲۶ تا ۴۰ هزار نوزاد رخ می دهد و در تولد افراد مبتلا به آکندروپلازی تنه نسبتاً بلندی دارند و قسمت‌های بالایی دست‌ها و پاهایشان کوتاه شده است. سایر ویژگی های آکندروپلازی عبارتند از:

  • یک سر بزرگ با پیشانی برجسته
  • پل بینی صاف شده
  • فک بیرون زده
  • دندان‌های شلوغ و نامرتب
  • انحنای پایین ستون فقرات به جلو
  • پاهای خمیده
  • پاهای صاف، کوتاه و پهن
  • "دو اتصال"

دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال (SED). دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال به گروهی از شرایط مشخص شده با کوتاه شدن تنه اشاره دارد که ممکن است تا زمانی که کودک بین سنین 5 تا 10 سالگی نباشد آشکار نشود. سایر ویژگی‌ها می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

  • پاهای باشگاهی
  • شکاف کام
  • استئوآرتریت شدید در لگن
  • ضعف دست و پا
  • ظاهر سینه بشکه ای

دیسپلازی دیاستروفیک. یک شکل نادر کوتولگی، دیسپلازی دیاستروفی در حدود یک مورد از هر 100000 تولد رخ می دهد. افرادی که این بیماری را دارند معمولا ساعد و ساق پاهایشان کوتاه است (که به آن کوتاهی مزوملیک معروف است).

علائم دیگر می تواند شامل باشد

  • دست و پا تغییر شکل
  • محدوده حرکتی محدود
  • شکاف کام
  • گوش با ظاهر گل کلم

سندرم ترنر.این بیماری ژنتیکی فقط زنان را تحت تأثیر قرار می دهد. علت آن یک کروموزوم X از دست رفته یا جزئی است. دختران مبتلا به سندرم ترنر فقط یک کروموزوم X با عملکرد کامل را از والدین خود به ارث می برند، به جای یک کروموزوم از هر والدین.

ژنتیک کوتوله

دیسپلازی اسکلتی در اثر یک جهش ژنتیکی ایجاد می شود. جهش ژن می تواند خود به خود رخ دهد یا به ارث برسد.

دیسپلازی دیاستروفیک و معمولاً دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال به شیوه ای مغلوب به ارث می رسند. این بدان معناست که کودک باید دو نسخه از ژن جهش یافته را دریافت کند - یکی از مادر، یکی از پدر - تا تحت تاثیر قرار گیرد.

آکندروپلازی، از سوی دیگر، به صورت غالب به ارث می رسد. این بدان معناست که یک کودک برای داشتن آن نوع دیسپلازی اسکلتی تنها به یک نسخه از ژن جهش یافته نیاز دارد. 25 درصد احتمال دارد که فرزند متولد شده از زوجی که هر دو والدین آنها آکندروپلازی دارند قد طبیعی داشته باشد.اما 25 درصد احتمال دارد که کودک هر دو ژن کوتولگی را به ارث ببرد، وضعیتی که به عنوان سندرم دوگانه غالب شناخته می شود. این یک وضعیت کشنده است که معمولاً منجر به سقط جنین می شود.

اغلب والدین کودکان مبتلا به آکندروپلازی خود حامل ژن جهش یافته نیستند. جهش در کودک به طور خود به خود در زمان لقاح رخ می دهد.

پزشکان نمی دانند چه چیزی باعث جهش یک ژن می شود. این یک اتفاق به ظاهر تصادفی است که می تواند در هر بارداری اتفاق بیفتد. هنگامی که والدین با جثه متوسط به دلیل یک جهش خود به خود فرزندی کوتولگی دارند، بعید است که سایر کودکان نیز این جهش را داشته باشند.

علاوه بر دیسپلازی اسکلتی ژنتیکی، کوتاهی قد علل دیگری نیز دارد، از جمله اختلالات هیپوفیز، که بر رشد و متابولیسم تأثیر می گذارد. بیماری کلیوی؛ و مشکلاتی که بر توانایی بدن در جذب مواد مغذی تأثیر می گذارد.

تشخیص کوتوله

برخی از اشکال کوتولگی در رحم، در بدو تولد یا در دوران شیرخوارگی مشهود است و از طریق اشعه ایکس و معاینه فیزیکی قابل تشخیص است.تشخیص آکندروپلازی، دیسپلازی دیاستروفیک یا دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال را می توان از طریق آزمایش ژنتیک تایید کرد. در برخی موارد، در صورت وجود نگرانی در مورد شرایط خاص، آزمایش قبل از تولد انجام می شود.

گاهی اوقات کوتولگی تا اواخر زندگی کودک آشکار نمی شود، زمانی که علائم کوتولگی باعث می شود والدین به دنبال تشخیص باشند. در اینجا علائم و نشانه هایی وجود دارد که باید در کودکان جستجو کنید که نشان دهنده احتمال ابتلا به کوتولگی است:

  • یک سر بزرگتر
  • رشد دیررس برخی از مهارت های حرکتی، مانند نشستن یا راه رفتن
  • مشکلات تنفسی
  • انحنای ستون فقرات
  • پاهای خمیده
  • سفتی مفاصل و آرتریت
  • بی حسی کمردرد در پاها
  • شلوغی دندان

پزشکان همچنین ممکن است از این آزمایشات برای کمک به تشخیص کوتولگی استفاده کنند:

ظاهر. کودکان مبتلا به کوتولگی احتمالی ممکن است در حین رشد تغییراتی در اسکلت یا ساختار صورت خود داشته باشند.

مقایسه نمودار. در معاینات منظم، قد، وزن و دور سر کودک شما اندازه‌گیری می‌شود و با صدک‌های رشد استاندارد برای سن او مقایسه می‌شود. اگر کودک شما علائم رشد غیرطبیعی را نشان دهد، ممکن است به اندازه گیری های مکرر نیاز داشته باشد.

تصویربرداری.پزشکان ممکن است علائم آکندروپلازی، مانند اندام کوتاه‌تر یا سایر علل کوتولگی را در سونوگرافی جنین در دوران بارداری تشخیص دهند. عکسبرداری با اشعه ایکس از نوزادان یا کودکان ممکن است نشان دهد که بازوها یا پاهای آنها با سرعت طبیعی رشد نمی کنند یا اسکلت آنها علائم دیسپلازی را نشان می دهد. اسکن MRI می تواند هرگونه ناهنجاری غده هیپوفیز یا هیپوتالاموس را نشان دهد که بر تولید هورمون تأثیر می گذارد.

آزمایش ژنتیک.آزمایش‌های DNA ممکن است قبل یا بعد از تولد برای بررسی جهش‌های ژنتیکی مرتبط با کوتولگی انجام شود. دخترانی که مشکوک به سندرم ترنر هستند ممکن است نیاز به آزمایش DNA برای بررسی کروموزوم X خود داشته باشند. در صورت تمایل به داشتن فرزندان بیشتر، آزمایش DNA ممکن است به والدین در تنظیم خانواده کمک کند.

سابقه خانوادگی.متخصص اطفال ممکن است قد و اندازه سایر اعضای خانواده مانند خواهر و برادر را برای مقایسه با کودک مشکوک به کوتولگی بررسی کنند.

آزمایش هورمونی.آزمایش سطح هورمون رشد می تواند پایین بودن آنها را تأیید کند.

درمان کوتولگی

تشخیص و درمان به موقع می تواند به پیشگیری یا کاهش برخی از مشکلات مرتبط با کوتولگی کمک کند. افراد مبتلا به کوتولگی مرتبط با کمبود هورمون رشد می توانند با هورمون رشد درمان شوند. برای کودکان پنج سال و بزرگتر مبتلا به آکندروپلازی که هنوز پتانسیل رشد دارند، FDA vosoritide (Voxzogo) را برای کمک به تحریک رشد استخوان تایید کرده است.

در بسیاری از موارد، افراد مبتلا به کوتولگی دارای عوارض ارتوپدی یا پزشکی هستند. درمان آن‌ها می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

  • قرار دادن شنت برای تخلیه مایع اضافی و کاهش فشار روی مغز
  • تراکئوتومی برای بهبود تنفس از طریق مجاری هوایی کوچک
  • جراحی های اصلاحی برای ناهنجاری هایی مانند شکاف کام، پای پرانتزی یا پاهای خمیده
  • جراحی برای برداشتن لوزه ها یا آدنوئیدها برای بهبود مشکلات تنفسی مربوط به لوزه های بزرگ، ساختارهای کوچک صورت، و/یا قفسه سینه کوچک
  • جراحی برای گشاد کردن کانال نخاعی (روزنه ای که طناب نخاعی از آن عبور می کند) برای تسکین فشردگی نخاع
  • افزایش طول اندام، یک جراحی بحث برانگیز، تا حدی به دلیل خطرات آن، شامل چندین روش است. فقط برای بزرگسالان انجام می شود.

درمان های دیگر ممکن است شامل:

  • فیزیوتراپی برای تقویت عضلات و افزایش دامنه حرکتی مفاصل
  • بریس های پشت برای بهبود انحنای ستون فقرات
  • قرار دادن لوله های زهکشی در گوش میانی برای کمک به جلوگیری از کاهش شنوایی به دلیل عفونت های مکرر گوش
  • درمان ارتودنسی برای رفع شلوغی دندان ها ناشی از کوچک بودن فک
  • راهنمای تغذیه و ورزش برای کمک به پیشگیری از چاقی، که می تواند مشکلات اسکلتی را تشدید کند

عوارض کوتوله

کوتولگی نامتناسب باعث تغییراتی در اندام ها، پشت و اندازه سر می شود که می تواند عوارضی مانند این ایجاد کند:

  • آرتریت
  • کمر درد یا مشکلات تنفسی ناشی از خمیدگی یا تاب خوردن کمر
  • پاهای خمیده
  • دندان های شلوغ
  • تاخیر در رشد مهارت های حرکتی
  • عفونت مکرر گوش و احتمالاً کاهش شنوایی
  • هیدروسفالی (مایع روی مغز)
  • فشار روی ستون فقرات در پایه جمجمه
  • آپنه خواب
  • تنگی ستون فقرات، باریک شدن ستون فقرات که ممکن است باعث درد یا بی حسی پا شود
  • افزایش وزن که ممکن است باعث مشکلات کمر شود

کوتولگی متناسب ممکن است باعث شود اندام های کوچکتر یا کمتر توسعه یافته داشته باشید. دختران مبتلا به سندرم ترنر ممکن است مشکلات قلبی داشته باشند. کودکانی که سطح هورمون رشد کمتری دارند یا سندرم ترنر ممکن است به دلیل تاخیر در رشد جنسی، مشکلات عاطفی یا اجتماعی داشته باشند.

زنان مبتلا به کوتولگی نامتناسب ممکن است دارای عوارض بارداری مانند مشکلات تنفسی باشند. آنها تقریباً همیشه نیاز دارند که نوزادان خود را با سزارین به دنیا بیاورند، زیرا شکل لگن آنها زایمان طبیعی را بسیار دشوار می کند.

هر کسی که کوتولگی دارد ممکن است با افرادی روبرو شود که آنها را نامگذاری می کنند یا وضعیت آنها را درک نمی کنند. بچه‌های مبتلا به کوتوله‌گی که عزت نفس پایین‌تری دارند، ممکن است برای مقابله با احساساتشان به حمایت عاطفی والدین خود نیاز داشته باشند.

توصیه شده:

مقالات جالب
سلامت روان: اختلال نافرمانی مخالف
ادامه مطلب

سلامت روان: اختلال نافرمانی مخالف

اختلال نافرمانی مقابله ای (ODD) چیست؟ اختلال نافرمانی مخالف (ODD) یک اختلال رفتاری است که در آن کودک الگویی از حالت خشمگین یا بداخلاق، رفتار نافرمانانه یا ستیزه جویانه و کینه توزی نسبت به افراد صاحب قدرت نشان می دهد. رفتار کودک اغلب برنامه‌های روزمره او را مختل می‌کند، از جمله فعالیت‌های درون خانواده و مدرسه.

سلامت روان: اختلال سازگاری
ادامه مطلب

سلامت روان: اختلال سازگاری

اختلال سازگاری (سندرم پاسخ به استرس) چیست؟ اختلال سازگاری (سندرم پاسخ استرس) یک وضعیت کوتاه مدت است که زمانی اتفاق می افتد که در مدیریت یا سازگاری با منبع خاصی از استرس، مانند یک تغییر عمده زندگی، از دست دادن یا رویداد، مشکل زیادی دارید. در سال 2013، سیستم تشخیص سلامت روان از نظر فنی نام "

اختلال سلوک: علائم، علل، تشخیص، درمان
ادامه مطلب

اختلال سلوک: علائم، علل، تشخیص، درمان

اختلال سلوک یک اختلال رفتاری و عاطفی جدی است که می تواند در کودکان و نوجوانان رخ دهد. کودک مبتلا به این اختلال ممکن است الگویی از رفتار مخرب و خشونت آمیز نشان دهد و در پیروی از قوانین مشکل داشته باشد. برای کودکان و نوجوانان غیرمعمول نیست که در طول دوره رشد خود مشکلات مربوط به رفتار را داشته باشند.